Jenna Birch, aujourd'hui âgée de 28 ans, souffrant de douleur avait rendu sa vie si difficile qu'elle souhaitait échapper à son propre corps. Elle a été mal diagnostiquée comme atteinte de fibromyalgie, syndrome du côlon irritable et trouble menstruel et a vécu avec ces diagnostics pendant 18 ans, jusqu'à ce qu'un médecin lui ait finalement donné le bon diagnostic : Polyneuropathie des petites fibres, également appelée neuropathie des petites fibres ou neuropathie périphérique des petites fibres.
Ses symptômes ont commencé à l'âge de 10 ans avec des douleurs aux jambes, que ses parents pensaient être des « douleurs de croissance », et se sont ensuite développés en maux de tête, douleurs d'estomac, incontinence et diarrhée. À l'âge de 16 ans, ses symptômes sont devenus difficiles à cacher et l'ont empêchée d'aller à l’école et de participer aux activités sociales. « Parfois, je ne mangeais pas pour éviter les problèmes digestifs. D'autres fois, je séchais mes cours, ainsi je n'avais pas à m'asseoir pendant six cours d'affilé, ma vessie en agonie. J’évitais les activités de groupe et les sorties publiques ; Je trouvais de nombreuses excuses », dit Jenna.
Neuropathie des petites fibres
La neuropathie des petites fibres survient lorsque des lésions des nerfs périphériques affectent les petites fibres myélinisées (A) ou les fibres C non myélinisées. Ce sont des fibres nerveuses sensorielles qui transfèrent la perception thermique et la nociception (sensation de douleur). Ces fibres sont également impliquées dans un certain nombre de fonctions autonomiques et entériques.
Dans la polyneuropathie à petites fibres, la maladie affecte les fibres nerveuses sur tout le corps ; les dommages aux terminaisons nerveuses peuvent être causés par divers problèmes, notamment la génétique, les maladies auto-immunes, les blessures ou les maladies.
Les symptômes de la neuropathie à petites fibres peuvent varier considérablement en gravité. Dans de nombreux cas, il y a une apparition progressive de symptômes au niveau des extrémités qui incluent une vague perturbation de la sensation dans les pieds. Certaines personnes peuvent également signaler une douleur de type froid, des picotements ou une sensation de fourmillement. De nombreux patients se plaignent d’une douleur transitoire semblable à un choc électrique, qui ne dure généralement que quelques secondes, mais qui est assez intense et peut potentiellement survenir plusieurs fois par jour. En plus de la douleur spontanée, de nombreuses personnes signalent une allodynie (douleur à des stimuli non douloureux) et une hyperesthésie (augmentation de la sensibilité de tous les sens, comme la vue, le son, le toucher et l'odorat).
La neuropathie des petites fibres nerveuses peut également entraîner un dysfonctionnement autonomique et entérique. Les patients n'identifient souvent pas la relation entre ces symptômes et leurs troubles sensoriels ; cependant, lorsqu'on leur demande, ils peuvent signaler entre autres la diarrhée, la constipation, des difficultés avec la fréquence urinaire, la nycturie et / ou la miction.
Diagnostic des petites fibres
L'anamnèse et les résultats de l'examen physique sont les principales normes par rapport auxquelles tous les tests sont comparés, lors du diagnostic d'une neuropathie à petites fibres. Un examen détaillé des symptômes, de la vitesse de progression et des plaintes suggérant une atteinte des fibres autonomes est nécessaire. Cependant, les patients atteints de neuropathie à petites fibres doivent présenter des symptômes de douleur sévères avec peu de signes de neuropathie à l'examen clinique et à l'examinassions de la conduction nerveuse. Pour cette raison, le diagnostic peut être difficile et, surtout chez les patients non afférents aux centres de référence, survenir longtemps après le début. Cependant, les patients doivent toujours être dépistés pour d'autres causes traitables de neuropathie des petites fibres. Récemment, des examens de notation ont été mis au point et peuvent aider au diagnostic des neuropathies à petites fibres. De plus, les types spécifiques de douleur ressentis par les patients atteints de neuropathie à petites fibres devraient pouvoir être caractérisés.
Biopsie cutanée
La biopsie cutanée, disponible depuis environ 20 ans, est devenue une technique largement acceptée pour étudier l'intégrité structurelle des petites fibres nerveuses. Cette technique peut fournir une quantification fiable des petites fibres nerveuses somatiques et autonomes. Une biopsie dermatologique standard de 3 mm peut être effectuée à partir de n'importe quel endroit du corps, mais elle est généralement réalisée sur des sites d'intérêt dans l'évaluation d'une neuropathie distale à petites fibres (par exemple, la partie distale latérale la jambe ou la cuisse). En utilisant soit l'immunohistochimie en fond clair, soit les approches d'immunofluorescence indirecte, le nombre de fibres traversant la jonction dermique / épidermique est quantifié par des moyennes normalisées, et les résultats sont exprimés en nombre de fibres nerveuses intra-épidermiques par millimètre.
Le bon diagnostic
« Ceux d'entre nous qui ont une polyneuropathie à petites fibres avons l'air bien. Nous avons appris à imiter « normal ». Mais à l'intérieur, la douleur nous ronge », dit Jenna. Après plusieurs rendez-vous chez des médecins, des hôpitaux et plusieurs tests, Jenna a reçu le diagnostic de fibromyalgie en 2011. Il s'agit d'une maladie chronique caractérisée par une douleur généralisée, de la fatigue, ainsi que des problèmes de sommeil et d'humeur. Elle a cru au diagnostic pendant plusieurs années, jusqu'à ce qu'elle a parlé à un nouveau médecin, Anne Louise Oaklander, au téléphone en 2015. Anne Louise Oaklander, MD, neurologue et directrice de l'unité nerveuse du Massachusetts General Hospital, a expliqué à Jenna : qu'elle pourrait être une patiente de neuropathie à petites fibres au lieu de fibromyalgie. Plus tard, Jenna a effectué une biopsie au poinçon, qui a révélé qu'il ne restait que quelques terminaisons nerveuses dans sa peau. Enfin, en 2015, elle a reçu le diagnostic correct de sa maladie, la polyneuropathie à petites fibres. Jenna exprime son soulagement de cette façon : « Je me sens plus saine et plus sûre de moi maintenant que j'ai un diagnostic concluant. Je ne crains pas que je surfasse la douleur, que je sois trop faible pour y faire face ».
